Оренбургская область присоединилась к пилотному проекту массового скрининга новорождённых

В Оренбуржье расширили список проверяемых у новорождённых заболеваний.

Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Теперь всех новорождённых Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.

Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в организме уже произошли необратимые изменения.

Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова, головное учреждение медико-генетической службы России. В лаборатории МГНЦ уже провели исследование свыше 6000 образцов биоматериала новорождённых Оренбургской области.

На базе центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА). На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорождённые, у которых скрининг показал высокий риск наличия заболевания.

Научный центр уже провёл исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту. Диагноз СМА установили у восьми новорождённых.

– Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорождённых со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, ещё не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту. Лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», – сообщила министр здравоохранения региона Татьяна Савинова.