С 2023 года у новорожденных в Оренбургской области будут брать анализ на наличие 36 генетических заболеваний
Заведующая Медико-генетической консультацией ООКБ №2, врач-генетик Елена Беляшова С 2023 года у новорожденных будут брать анализ на наличие 36 генетических заболеваний.
Елена Беляшова возглавляет Медико-генетическую консультацию в Областном перинатальном центре при ООКБ №2. Это подразделение производит неонатальный скрининг. В преддверии Дня ДНК Елена Беляшова дала большое интервью, в котором рассказала об этом: В рамках неонатального скрининга происходит обследование всех новорожденных в Оренбургской области на 5 наследственных заболеваний. Это заболевания, при которых есть лечение. Чем раньше эти заболевания выявляются, тем раньше начинается их лечение, в дальнейшем эти дети ничем не ограничены в жизни. Анализ берется на 4 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Со всех роддомов Оренбургской области они присылаются в нашу Медико-генетическую консультацию, где специалисты нашей лаборатории проводят все необходимые обследования. С 2023 года планируется расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний, для которых разработано лечение. Большинство из этих болезней – генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 2% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение! Елена Беляшова
Заведующая Медико-генетической консультацией ООКБ №2, врач-генетик
Сдача этого анализа возможно только с разрешения родителей.
Медико-генетическая консультация на базе ООКБ №2 является центром медицинской генетики Оренбургской области и представляет собой подразделение для оказания высокоспециализированной помощи пациентам с наследственной и врожденной патологией. В этом отделении используются самые современные медицинские технологии и лабораторные методы диагностики. Все это дает возможность снизить показатель рождения детей с хромосомными аномалиями и врожденными пороками развития и в целом помогает снизить младенческую смертность и инвалидизацию детей.
Новости быстрее, чем на сайте, в нашем Telegram . Больше фотографий и комментариев в нашей группе ВКонтакте .
Андрей Локомотив, Урал56.РуПоследние новости
Когда стоит ремонтировать, а когда – заменить частотный преобразователь?
Как определить, что частотный преобразователь нуждается в обслуживании
В Оренбуржье за неделю клещи покусали 16 взрослых и 8 детей
В Оренбургской области за неделю клещи покусали 16 взрослых и 8 детей. Как сообщили в региональном Роспотребнадзоре, всего с начала сезона с укусами в больницы обратились 27 взрослых и 9 детей.
В Оренбуржье в ночь на 6 апреля ожидается дождь
В Оренбуржье ночью прогнозируют дождь и до +9 градусов Температура воздуха в ночные часы составит +4, +9 градусов.
6 апреля – День геолога
Этот праздник объединяет геологов, геофизиков, буровиков, горняков, всех представителей этой нелегкой и романтической профессии.