В Оренбуржье с 2023 года малышей будут проверять на 36 наследственных заболеваний

Неонатальный скриннинг в области будет расширен, сообщает правительство региона. Для этого была принята специальная программа.

В Оренбургской области в 2023 году начнется новый этап развития педиатрии – это работа с наследственными заболеваниями малышей до того, как могут проявиться первые симптомы болезни. Если дополнительные исследования будут сделаны на первых днях жизни младенцев, то это позволит повысит шансы на нормальное развитие детей с патологией.

В правительстве области пояснили, что до лета 2022 года неонатологи проверяли детей только на 5 наследственных заболеваний: андрогенитальный синдром, который выражается дисфункцией коры надпочечников, врожденный гипотериоз, фенилкетонурию, галактоземию и муковисцидоз.

В середине 2022 года Оренбуржье вошло в число семи пилотных регионов-участников проекта Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Это дало возможность выявлять новорожденных  со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами еще на той стадии, когда ни врачи, ни родители не видят симптомы болезни. Пока же без неонатального скриннинга диагнозы устанавливают только после явного проявления тяжелого врожденного заболевания, в некоторых случаях процессы уже необратимы.

В появлением новой программы скриннинга новорожденных в Оренбургской области с 2023 года всех младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний.